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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Klinefelter Syndrome
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Descriptor Español:
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Síndrome de Klinefelter
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Descriptor Portugués:
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Síndrome de Klinefelter
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Categoría:
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C12.706.316.795.500
C13.351.875.253.795.500
C16.131.260.830.835.500
C16.131.939.316.795.500
C16.320.180.830.835.500
C19.391.119.795.500
C19.391.482.629
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Definición Español:
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Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
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Nota de Indización Español:
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indice aquí cariotipos XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, XX/XXY, XX/YY, XY/XXY, XXY/XXXY, XXY/XXYY, XY/XXY/XXXY si llamada de SINDROME DE KLINEFELTER por el autor pero si no, indice bajo TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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7889
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Identificador Único:
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D007713
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Ocurrencia en la BVS:
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DeCS
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